Sevilla, a la vanguardia del big data genético aplicado a la medicina personalizada El investigador Joaquín Dopazo, y su equipo del Hospital Universitario Virgen del Rocío, lidera la creación de la primera base de datos de variabilidad genética de España para avanzar en el diagnóstico de enfermedades aplicando tecnología big data
Julio Camargo

La información genética del propio cuerpo humano es la base para lograr un mejor  diagnóstico y poder aplicar terapias más eficaces para cada paciente. Para que sea útil, esta cantidad ingente de datos debe estar almacenada y estructurada convenientemente, y ser accesible para toda la comunidad médica. Se trata de un reto que une tecnología de vanguardia y medicina, que ha sido superado con la creación de la primera base de datos de variabilidad genética de España, un proyecto de excelencia internacional.

El investigador Joaquín Dopazo es un referente internacional en la aplicación de los modelos matemáticos y la genómica computacional, orientadas a la medicina personalizada. Ha dirigido el Departamento de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia), la Unidad de Bioinformática del CNIO (Madrid) y el grupo de Bioinformática de GlaxoWellcome. Su amplia actividad investigadora se hace evidente en los más de 290 artículos publicados en revistas internacionales.

En esta ocasión, Joaquín Dopazo y su equipo en el Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía han liderado la puesta en marcha del Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, en inglés), un hito de la innovación médica nacional. Este grupo de investigadores ya ha utilizado modelos matemáticos con éxito para mejorar el uso de fármacos y han utilizado big data genómico para predecir el crecimiento de células de cáncer. 

Joaquín Dopazo medicina personalizada genoma big data

Desde el Hospital Universitario Virgen del Rocío, y la Fundación Progreso y Salud, Joaquín Dopazo ha dirigido el grupo de investigadores del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red, que trabajan en el marco de la Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER). También han contribuido el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, Proyecto Genoma 1000 Navarra o la red Rare Genomics de Madrid, entre otros. 

Más de 2.000 genomas para avanzar en la medicina personalizada

El resultado del proyecto, publicado en la prestigiosa revista Nucleic Acids Research, es el almacenamiento de 2.027 genomas de personas no emparentadas de España. Este repositorio contribuirá a mejorar la práctica clínica diaria y el desarrollo de la medicina personalizada para cada paciente.  

El enfoque innovador del proyecto es utilizar la información genética de un paciente sano para detectar las posibles mutaciones de una enfermedad en un paciente enfermo. En este sentido, este proyecto plantea que, en general, los pacientes de una enfermedad pueden considerarse como controles sanos para otra enfermedad suficientemente distinta; por ejemplo, un paciente con cardiopatía puede considerarse un control sano para una ceguera congénita, y viceversa.

La base científica del Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS) es la tecnología de secuenciación que permite más conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, especialmente aquellas con alto índice de morbilidad y mortalidad. A día de hoy, más de 4.500 enfermedades monogénicas (causadas por la mutación de un solo gen) pueden ser diagnosticadas por la genómica personalizada. El proyecto abre la posibilidad, en un futuro cercano, a la detección de enfermedades raras de todo tipo.

El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española es el primer repositorio local de variabilidad producido enteramente por un esfuerzo de crowdsourcing, desarrollado en abierto a toda la comunidad científica y aunando esfuerzos en investigación. Es un ejemplo para futuras iniciativas investigadoras en otros países.